走進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 走進(jìn)基因診斷—慶陽(yáng)市人民醫(yī)院分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室取得新進(jìn)展

我院檢驗(yàn)科分子生物學(xué)（PCR）實(shí)驗(yàn)室緊跟精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，嚴(yán)格按照ISO15189標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)、管理與操作。實(shí)驗(yàn)室成立于2006年，于2007年通過(guò)了衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心的實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)收，并于2014年通過(guò)了復(fù)審，已獲得國(guó)家PCR實(shí)驗(yàn)室上崗證書(shū)，現(xiàn)有5名工作人員。實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人專(zhuān)業(yè)方向?yàn)榉肿由�物學(xué)，曾在北京協(xié)和醫(yī)院和加拿大蒙特利爾猶太總醫(yī)院檢驗(yàn)科的分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)修學(xué)習(xí)。實(shí)驗(yàn)室擁有ABI7500全自動(dòng)實(shí)時(shí)熒光定量PCR擴(kuò)增儀1臺(tái)，個(gè)體化用藥檢測(cè)平臺(tái)一套，德國(guó)Ependorf低溫高速離心機(jī)1臺(tái)，以及國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)PCR實(shí)驗(yàn)室系列配套設(shè)施。

為提高我院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)水平，加強(qiáng)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床多學(xué)科發(fā)展，不斷優(yōu)化疾病個(gè)體化醫(yī)療體系，滿(mǎn)足廣大患者精準(zhǔn)用藥需求，慶陽(yáng)市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科分子生物學(xué)（PCR）實(shí)驗(yàn)室新開(kāi)展14個(gè)基因檢測(cè)項(xiàng)目，涵蓋了腫瘤、內(nèi)外、婦兒科等多個(gè)科室的診療病種。

1. EGFR基因突變檢測(cè) （標(biāo)本類(lèi)型：組織/胸腹水/EDTA-K2抗凝血）

EGFR基因突變是肺癌患者等對(duì)易瑞沙和特羅凱、凱美納等EGFR-TKIs類(lèi)靶向藥物治療是否有效的必要前提。通過(guò)檢測(cè)EGFR 30個(gè)位點(diǎn)是否有突變，來(lái)確定患者對(duì)靶向藥物的敏感和耐藥情況。                

2. K-ras基因突變檢測(cè) （標(biāo)本類(lèi)型：組織/胸腹水/EDTA-K2抗凝血）

K-ras基因突變檢測(cè)可判斷腫瘤的發(fā)生發(fā)展、預(yù)后以及了解腫瘤的治療效果；是結(jié)直腸癌、肺癌患者等對(duì)靶向藥物治療是否有效的必要前提。通過(guò)檢測(cè)K-ras 7個(gè)位點(diǎn)的突變情況，可篩選用藥人群，實(shí)現(xiàn)腫瘤患者的個(gè)體化治療，延長(zhǎng)患者生存期。

3. B-raf基因突變檢測(cè)（標(biāo)本類(lèi)型：組織/胸腹水/EDTA-K2抗凝血）

B-raf 基因V600E突變檢測(cè)，可為黑色素瘤、甲狀腺瘤、結(jié)直腸癌患者等篩選對(duì)B-raf突變靶向藥物或EGFR-TKI抑制劑受益的患者，為臨床醫(yī)生選擇靶向藥物進(jìn)行個(gè)體化醫(yī)療提供科學(xué)依據(jù)。

EGFR、K-ras、B-raf 檢測(cè)時(shí)間：每周星期四

取報(bào)告單時(shí)間：星期五下午15:30

4. 華法林代謝基因多態(tài)性檢測(cè)

不同位點(diǎn)不同基因型人群對(duì)華法林的清除速率和敏感性有很大差異。華法林代謝基因（CYP2C9/VKORC1）多態(tài)性檢測(cè)，為臨床醫(yī)生給患者提供合適劑量的藥物提供科學(xué)依據(jù)。

5. 人類(lèi)CYP2C19基因多態(tài)性檢測(cè)

CYP2C19基因多態(tài)性檢測(cè)可以預(yù)防服用氯吡格雷之后發(fā)生血栓的風(fēng)險(xiǎn)，還可以評(píng)估患者使用雙抗療法是否優(yōu)于單抗療法，有效預(yù)防心肌梗死或腦卒中等不良心血管事件。CYP2C19還影響奧美拉唑、伏立康唑、西酞普蘭等藥物的藥效，通過(guò)檢測(cè)其基因型來(lái)判斷藥物的代謝能力，為臨床個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據(jù)。

華法林、CYP2C19 檢測(cè)時(shí)間：每天

取報(bào)告單時(shí)間：第2個(gè)工作日下午15:30

6. 葉酸代謝基因多態(tài)性檢測(cè)(MTHFR)

檢測(cè)葉酸基因型，可指導(dǎo)孕婦合理補(bǔ)充葉酸；有效治療高同型半胱氨酸血癥和H-型高血壓，對(duì)風(fēng)險(xiǎn)人群和易栓癥人群進(jìn)行篩查。

7. 乙醛脫氫酶基因檢測(cè)（ALDH2）

乙醛脫氫酶基因編碼2種酶活性：乙醛脫氫酶活性（將體內(nèi)乙醛代謝出體外，進(jìn)行解毒）、硝酸酯酶活性（將硝酸甘油代謝形成NO，發(fā)揮擴(kuò)血管作用），其基因多態(tài)性檢測(cè)用于篩選酒精代謝能力和指導(dǎo)硝酸甘油用藥。

葉酸、ALDH2 檢測(cè)時(shí)間：每天

取報(bào)告單時(shí)間：第3個(gè)工作日上午10:30

8. 他汀類(lèi)藥物代謝基因多態(tài)性檢測(cè)

他汀類(lèi)藥物代謝基因SLCOC1B1和APOE檢測(cè)可預(yù)測(cè)患者對(duì)他汀類(lèi)藥物的代謝速率和藥物敏感度，輔助臨床合理調(diào)整用藥劑量及選用合適的藥物，降低藥物不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。APOE基因還可預(yù)測(cè)老年癡呆、腦梗塞、冠心病等的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

檢測(cè)時(shí)間：每周星期二下午       星期六上午

取報(bào)告單時(shí)間：星期三上午10:30、星期六下午14:30                            

9. 人類(lèi)白細(xì)胞抗原B27核酸檢測(cè)

人類(lèi)白細(xì)胞抗原B27核酸檢測(cè)，對(duì)診斷強(qiáng)直性脊柱炎有至關(guān)重要的作用。強(qiáng)直性脊柱炎患者，其陽(yáng)性率為90%以上。

檢測(cè)時(shí)間：每周星期一下午

取報(bào)告單時(shí)間：星期二上午10:30

10. B族鏈球菌核酸定量檢測(cè) （標(biāo)本類(lèi)型：陰道分泌物，尿道分泌物）

B族鏈球菌是圍產(chǎn)期母嬰感染的主要致病菌之一 。孕婦感染可引發(fā)早產(chǎn)，并通過(guò)產(chǎn)道傳播給新生兒，引起新生兒肺炎、敗血癥、腦膜炎等多種疾病。其核酸定量檢測(cè)可快速準(zhǔn)確的確定有無(wú)致病菌感染。

檢測(cè)時(shí)間：每周星期五下午

取報(bào)告單時(shí)間：星期六上午10:30

11. 丙型肝炎病毒基因分型

不同基因型（1b/2a/3a/3b/6a）丙型肝炎患者其治療藥物的劑量和療程不同，丙肝基因分型有助于判定治療的難易程度及制定抗病毒治療的個(gè)體化方案。

檢測(cè)時(shí)間：每周星期三下午

取報(bào)告單時(shí)間：星期四上午10:30

12. 高敏乙型肝炎（HBV）DNA定量檢測(cè)            

13. 高敏丙型肝炎（HCV）RNA定量檢測(cè)

用于乙型肝炎、丙型肝炎病毒感染的診斷、病毒定量檢測(cè)和抗病毒藥物的療效觀察；其敏感度和準(zhǔn)確度優(yōu)于普通肝炎病毒定量檢測(cè)，檢測(cè)下限為HBV DNA 25 IU/ml，HCV RNA 50 IU/ml。  

檢測(cè)時(shí)間：每周星期四上午（高敏丙肝），下午（高敏乙肝）

取報(bào)告單時(shí)間：星期四下午15:30（高敏丙肝）

星期五上午10:30（高敏乙肝）

14. 肺炎支原體DNA定量檢測(cè)（標(biāo)本類(lèi)型：痰，咽拭子）

肺炎支原體感染近年來(lái)趨于低齡化，0-4歲嬰幼兒占50%～65%，其DNA定量檢測(cè)可用于肺炎支原體感染的診斷及其感染病人藥物治療的療效監(jiān)控。

檢測(cè)時(shí)間：每周星期一、三、五上午

取報(bào)告單時(shí)間：星期一、三、五下午15:30

實(shí)驗(yàn)室原有的8個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目：乙型肝炎病毒DNA定量檢測(cè)、丙型肝炎病毒RNA定量檢測(cè)、結(jié)核分枝桿菌DNA檢測(cè)（標(biāo)本類(lèi)型：痰、肺泡灌洗液、胸腹水、腦脊液、尿液、關(guān)節(jié)腔積液、傷口分泌物、各種無(wú)菌拭子）、EB病毒DNA定量檢測(cè)、人巨細(xì)胞病毒DNA定量檢測(cè); 淋球菌、解脲脲原體、沙眼衣原體DNA定量檢測(cè)（標(biāo)本類(lèi)型：陰道分泌物，尿道分泌物）。

檢測(cè)時(shí)間：每周星期一、三、五上午（丙肝RNA星期二上午）

取報(bào)告單時(shí)間：星期一、三、五下午15:30（丙肝RNA星期二下午）

樣本送檢溫馨提示

 所有檢測(cè)不包括當(dāng)天送檢標(biāo)本。

 標(biāo)本類(lèi)型：EDTA-K2抗凝血，2ml（不需要空腹）

（個(gè)別檢測(cè)項(xiàng)目后備注的標(biāo)本類(lèi)型除外）

 送檢時(shí)間：正常上班時(shí)間；    接收地點(diǎn)：檢驗(yàn)科化學(xué)發(fā)光室

 聯(lián)系電話：80007（分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室）