走進精準醫(yī)學——我院PCR實驗室新增基因檢測項目

作者：侯娟娟來源：檢驗科點擊數：更新時間：2017/3/26 10:29:59

2015年美國“精準醫(yī)療計劃”的啟動在全球范圍內引起廣泛關注，成為醫(yī)學發(fā)展的新方向。同年，我國也啟動了精準醫(yī)療計劃。那什么是精準醫(yī)學呢？精準醫(yī)學強調精確、準時、共享、個體化，是通過基因組學、蛋白質組學等醫(yī)學前沿技術，對疾病進行精細分類及精確診斷，從而對疾病和特定患者進行個性化精準治療的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。與循證醫(yī)學和個體化醫(yī)療相比，精準醫(yī)療更重視疾病的深度特征和治療藥物的高度精準性，是在對人體、疾病和藥物深刻認識的基礎上，把個體化醫(yī)療與最新的遺傳學檢測技術結合起來的高水平醫(yī)療技術。簡單來說，精準醫(yī)學就是將個體疾病的遺傳學信息用于指導其診斷和治療的醫(yī)學，關鍵在于遺傳學信息、診斷、治療三者的結合，使疾病的診治更有針對性、靶向性和特異性，也就是通常所說的“量身定制”治療方案，在臨床診斷和治療方面獲得疾病的最佳管理。

精準醫(yī)學能做什么?

精準醫(yī)學目前有兩個主要方面：①關注于腫瘤的近期計劃；②應用于整個健康和疾病領域知識的較長期計劃。精準醫(yī)學涵蓋分子生物學、基因組學和生物信息學在內的基礎研究。

腫瘤的精準醫(yī)學計劃將致力于解決在“精準腫瘤學”中已經遇到的一些難題：無法解釋的耐藥、腫瘤的基因異質性、腫瘤預后的評估手段不足、聯合用藥的知識缺陷等。目前臨床腫瘤相關基因有很多，比如：

藥物基因組學是精準醫(yī)學研究的另外一個核心，以藥物效應及安全性為目標，研究各種基因突變與藥效及安全性的關系。它是研究高效、特效藥物的重要途徑，通過它為患者或者特定人群尋找合適的藥物；為患者提供準確的藥物劑量；為那些出現了罕見基因突變的患者指明藥物靶向治療的方向,從而達到真正的“個體化用藥”的目的。目前涉及的藥物大于60種，覆蓋抗炎鎮(zhèn)痛、抗癲癇、抗抑郁、降血壓、降血糖、調血脂、抗腫瘤、β受體阻滯劑、抗組胺、抗凝血等，其中臨床應用最為廣泛的為針對抗凝血類。

精準醫(yī)學在其他領域的應用最明顯的是先天性遺傳疾病和感染性疾病，比如地中海貧血、遺傳代謝病、肝炎、結核的分子診斷等。

精準醫(yī)學治療模式有哪些優(yōu)勢？

每一個人都具有自己獨特的基因，每一位患者所攜帶的致病基因也不完全一致，即使是同樣的疾病，其治療策略也不完全相同。目前腫瘤靶向治療即是“精準醫(yī)學”的一個體現，在綜合考慮患者各項特征的基礎上，通過檢測腫瘤患者的基因型，從而可以針對患者自身特征制定最佳治療方案，突破傳統(tǒng)治療的局限性。

精準醫(yī)學是以患者為中心，利用精準醫(yī)療的技術為患者提供靶向的、生物學合理及安全有效的治療方案，力圖減少藥物治療所導致的不良反應。精準醫(yī)療能夠提高臨床治療質量，降低醫(yī)療費用，延長患者生存期，是一種兼顧了社會公平與效率的嶄新的醫(yī)療理念和方法。

精準醫(yī)學已經做了什么?

案例:精準腫瘤學。安吉麗娜•朱莉，著名好萊塢影星，有遺傳缺陷基因BRCA（乳腺癌和卵巢癌相關基因）家族史，家族中有3位女性死于癌癥，其中她的母親就曾被查出乳癌，死于卵巢癌。2013年朱莉被檢查發(fā)現BRCA基因陽性，當醫(yī)生告知她患乳腺癌和卵巢癌的幾率高達87%和50%，當年就選擇做了雙側乳腺切除術，以降低乳腺癌發(fā)生風險。朱莉BRCA基因檢測陽性的結果引起了她的高度注意,2015年進一步的檢查證實，她罹患初期癌癥，在醫(yī)生的建議下，她又切除了卵巢和輸卵管。朱莉說，“感謝精準醫(yī)學，感謝基因診斷，這種量身定制的治療給了我希望。等我的女兒到了考慮應進行基因檢測的時候，希望新的、靶向的檢測治療將可為保持她的健康提供更多的選擇�！�

分子生物學與精準醫(yī)學相輔相成，精準醫(yī)學所要求的精準的個體化治療也只有分子生物學技術可以達到。在分子生物學技術中最常用的方法為熒光定量PCR。

PCR（聚合酶鏈反應）是一種用于放大擴增特定DNA片段的分子生物學技術，它可看作是生物體外的特殊DNA復制。PCR的最大特點是忠實復制，高效擴增。只要被檢測標本中有微量DNA，就能用PCR方法加以放大，進行比對。

熒光定量PCR（real-time PCR），是指在PCR反應體系中加入熒光基團，利用熒光信號積累實時監(jiān)測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。

熒光定量PCR方法有很多優(yōu)點，靈敏度高、快捷、簡便、對樣品純度要求低、可以相對定量等。

熒光定量PCR的臨床應用廣泛，可用于腫瘤的診斷、感染性疾病的診斷、遺傳疾病的診斷、母嬰傳播的控制與觀察、疾病的超早期診斷、病情評估和預后判斷、藥物療效的觀察指導、法醫(yī)學鑒定、新藥驗證等。

我院精準醫(yī)學進展

我院檢驗科分子生物學（PCR）實驗室緊跟精準醫(yī)學的發(fā)展，嚴格按照ISO15189標準化建設、管理與操作。實驗室成立于2006年，于2007年通過了衛(wèi)生部臨床檢驗中心的實驗室驗收，并于2014年通過了復審，已獲得國家PCR實驗室上崗證書，現有5名工作人員。實驗室負責人專業(yè)方向為分子生物學，曾在北京協和醫(yī)院和加拿大蒙特利爾猶太總醫(yī)院檢驗科的分子生物學實驗室進修學習。實驗室擁有ABI7500全自動實時熒光定量PCR擴增儀1臺，德國Ependorf低溫高速離心機1臺，以及國家標準PCR實驗室系列配套設施。