Septin9基因甲基化檢測在結直腸癌診斷中的臨床應用

基因甲基化是腫瘤發(fā)病的最主要機制，與導致腫瘤的各影響因素緊密關聯(lián)，受遺傳因素影響，并與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展高度相關，對于癌癥的早診早治具有重要意義。Septin9基因甲基化檢測是基于從外周血血漿中提取游離DNA，通過亞硫酸鹽轉化后，使用熒光定量PCR方法來檢測Septin9基因的甲基化。

結直腸癌(CRC)在男性和女性中的發(fā)病率不斷上升，其死亡率也大幅增加。糞便隱血試驗(FIT)、癌胚抗原(CEA)、腸鏡是目前臨床上最為常用的篩查手段，但 FIT 易受干擾因素影響，假陽性率高；CEA 特異性低，更適合療效監(jiān)測；腸鏡檢查侵入性強，患者接受率不高。Septin9基因的甲基化和CRC高度相關，可以在CRC各時期檢測到，提高CRC檢測準確率達到80%以上，尤其是提高早癌檢出率達到50%以上，很大程度上縮短了CRC患者的檢測窗口期，做到早診早治。

我院檢驗科分子生物學實驗室(PCR)為提高CRC檢測的準確率及早癌檢出率，新開展Septin9基因甲基化檢測項目。該項目通過PCR熒光探針法對患者是否攜帶Septin9基因甲基化進行檢測，具有準確度高，靈敏度高等優(yōu)點；使患者多了一種無創(chuàng)性診斷方法的選擇，一次抽血、不需要禁食禁藥、腸道準備，提高了患者接受度和依從性，進一步實現(xiàn)大腸癌的早診早治。

標本送檢要求：10ml EDTA-K2全血標本(紫管)，隨時采樣，隨時送檢。

出報告時間：每周星期五下午。

部分內容參考《中華外科雜志》和《中華檢驗醫(yī)學雜志》